Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso / Language, behavior and neurodevelopment in Joubert syndrome: a case report

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e a Early Language Milestone Scale (ELMS). Os principais achados da Ressonância Magnética do encéfalo mostraram grave hipoplasia do vérmis cerebelar, “sinal do dente molar”, tronco cerebral hipoplásico, atrofia dos hemisférios cerebelares. A avaliação da linguagem mostrou ausência de oralidade, prejuízo na recepção da linguagem, confirmando o diagnóstico de transtorno de linguagem, com grau de comprometimento grave. O TSDD-II e a ELMS comprovaram a observação e avaliação clínica e indicaram atraso grave nos domínios motor, autocuidados e de linguagem receptiva e expressiva. Diante da presença de hipotonia, ataxia, atraso psicomotor e anormalidades respiratórias neonatais é imprescindível a realização de exame por imagem e avaliação genética para o diagnóstico desta condição, tão complexa, com necessidades terapêuticas peculiares. Este conjunto de achados, associado à história familial e características fenotípicas peculiares reforçam o diagnóstico genético clínico da SJ. Esta síndrome genética é pouco reconhecida e merece ser apresentada para o reconhecimento da comunidade científica, visando o diagnóstico correto e planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT The Joubert syndrome (JS) is a rare, heterogeneous genetic condition among the ciliopathies. More than 20 genes have been identified associated with this phenotype. The main manifestations include hypotonia, ataxia, psychomotor retardation, ocular-motor apraxia and neonatal respiratory abnormalities. The objective of this paper was to present language and neurodevelopmental findings of an individual diagnosed with JS. The following procedures were performed: anamnesis, clinical genetic evaluation observation of communicative behavior, evaluation of language, the Denver Developmental Screening Test II (DDST-II) and the Early Language Milestone Scale (ELMS). The main findings of the MRI brain showed severe hypoplasia of the cerebellar vermis, “molar tooth sign”, hypoplastic brain stem and atrophy of the cerebellar hemispheres. The observation and evaluation of the language showed no oral, impaired reception of language, confirming the diagnosis of language disorder with severe degree of impairment. The DDST-II and the ELMS confirmed the observation and clinical assessment and indicated serious delay in motor domains, self-care and receptive and expressive language. Given the presence of hypotonia, ataxia, delayed psychomotor and neonatal respiratory abnormalities it is essential to carry out examination imaging and genetic evaluation for the diagnosis of this condition, so complex, with unique therapeutic needs. This set of findings, along with the familial history and unique phenotypic characteristics reinforce the clinical genetic diagnosis JS. This genetic syndrome is rarely recognized and deserves to be presented to the recognition of the scientific community, targeting the correct diagnosis and treatment planning that minimizes the deleterious effects of this condition.

Aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11. 2 / Fluency aspects of oral narrative task in del22q11. 2 syndrome

RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, semelhantes quanto ao gênero e à idade cronológica. A narrativa oral foi eliciada com o livro Frog Where Are You?, e os aspectos da fluência foram analisados quanto ao tipo e frequência de disfluência (comum e gaga) e velocidade de fala. Foram analisados também o número e a duração das pausas. Os achados foram analisados estatisticamente. Resultados O grupo com a síndrome del22q11.2 apresentou média superior em relação ao grupo sem a síndrome, para a porcentagem de disfluências comuns, principalmente hesitação e revisão. O grupo com a síndrome também apresentou média superior para disfluências gagas, sendo a pausa a disfluência mais frequente. Quanto à velocidade de fala, o grupo com a síndrome apresentou média inferior para o número de palavras e sílabas por minuto. Assim sendo, conclui-se que os indivíduos com a síndrome del22q11.2 apresentaram mais dificuldades para narrar do que os seus pares. Conclusão Os aspectos da fluência investigados foram semelhantes entre os grupo com a síndrome del22q11.2 e com desenvolvimento típico de linguagem quanto à presença de hesitação, revisão e pausa na narrativa oral, porém distinto quanto à frequência dessas disfluências, que foi superior para os indivíduos com a síndrome.

ABSTRACT Purpose To investigate the fluency aspects of the oral narrative task in individuals with del22q11.2 syndrome and compare them with those of individuals with typical language development. Methods Fifteen individuals diagnosed with del22q11.2 syndrome, both genders, aged 7-17 years participated in this study. They were compared with 15 individuals with typical language development, with similar gender and chronological age profiles. The oral narrative was elicited using the book “Frog, Where Are You?”, and the fluency aspects were analyzed according to speech rate and type and frequency of disfluency (typical and stuttering). The number and duration of pauses were also investigated. The data were statistically analyzed. Results The group with del22q11.2 syndrome showed a higher average when compared with the group without the syndrome for the percentage of typical disfluencies, mainly hesitation and revision. The group presenting the syndrome also showed a higher average for stuttering disfluencies, with pause as the most frequent disfluency. With respect to speech rate, the group with the syndrome presented a lower average for the number of words and syllables per minute. Individuals with del22q11.2 syndrome showed greater difficulties of narration than their peers. Conclusion The fluency aspects of the oral narrative task in subjects with del22q11.2 syndrome were similar to those of individuals with typical language development regarding the presence of hesitation, revision, and pause, but they were different with respect to frequency of disfluency, which was higher in individuals with the syndrome.

A elaboraçao de um ambiente virtual de aprendizagem em síndromes genéticas / The development of a virtual learning environment in genetic syndromes

OBJETIVO: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. MÉTODO:o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodologia deste estudo foi composta de duas etapas, a de desenvolvimento e a de disponibilização do AVA. O desenvolvimento do conteúdo educacional, gráfico e audiovisual do Cybertutor contou com o auxílio de um geneticista do HRAC/USP e de informações científicas disponibilizadas em livros, artigos, teses e dissertações nacionais e internacionais. O Cybertutor foi disponibilizado na plataforma do Projeto Jovem Doutor (http://www.jovemdoutor.org.br/jdr/) pela equipe técnica da DTM/FMUSP. RESULTADOS: o Cybertutor elaborado possibilitou estruturar o conteúdo educacional, gráfico e audiovisual em tópicos, inserir questões de reforço, lista de discussão e verificar o desempenho dos alunos. CONCLUSÃO: o AVA desenvolvido pode ser uma importante ferramenta de educação em saúde em Síndromes Genéticas, abrangendo as mais diversas regiões do país.

PURPOSE: to develop a virtual learning environment (VLE) for elementary school students about genetic syndromes. METHOD: VLE, known as Cybertutor enables student learning through the Internet interactively. The methodology of this study consisted of two stages, the development and availability of the VLE. The development of educational content, graphic and audiovisual Cybertutor's counted on the help of a geneticist at the HRAC/USP and scientific information available in books, articles, thesis and national and international dissertations. The Cybertutor was available on the platform of the Young Doctor Project (http://www.jovemdoutor.org.br/jdr/) by the technical staff of DTM/FMUSP. RESULTS: elaborated Cybertutor enabled the structure of educational content, graphics and audiovisual topics, to insert reinforcing issues, mailing list and check the performance of students. CONCLUSION: the VLE developed can be an important tool for health education in Genetic Syndromes, covering various regions of the country.

Achados audiológicos e eletrofisiológicos de indivíduos com a síndrome G/BBB / Auditory findings and electrophysiologics in individuals with G/BBB syndrome

A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pacientes com síndrome G/BBB quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva periférica e central. MATERIAL E MÉTODO: Catorze pacientes de 7 a 34 anos, do gênero masculino, com a síndrome G/BBB, foram avaliados por meio de otoscopia, audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). Forma de Estudo: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7 por cento) pacientes da amostra e alterados em dois (33,3 por cento), sendo um com perda condutiva e um neurossensorial. Quanto ao PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I normais em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em dois e seis pacientes respectivamente; latências interpicos I-III, III-V e I-V aumentadas em quatro, três e oito pacientes, respectivamente. CONCLUSÃO: Perdas auditivas periféricas podem ocorrer na síndrome G/BBB. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico. Estudos com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos.

The G/BBB syndrome is a rare condition characterized by hypertelorism, cleft lip and palate, and hypospadias. No studies were found on the hearing of individuals with this syndrome. AIM: To investigate the auditory function in patients with G/BBB syndrome, such as the occurrence of hearing loss, and central and peripheral auditory nerve conduction. METHODS: Fourteen male patients aged 7-34 years with the G/BBB syndrome were assessed by otoscopy, audiometry, tympanometry and evoked auditory brainstem response (ABR). Model: A retrospective clinical series study. RESULTS: Audiometric thresholds were normal in 12 (66.7 percent) of the sample and altered in two (33.3 percent), one with conductive and one with sensorineural loss. ABR resuts were: all patients had normal absolute wave I latencies; absolute wave III and V latencies were increased in two and six patients, respectively; interpeak latencies I-III, IV and V interpeak latencies were increased in four, three and eight patients respectively. CONCLUSION: Hearing loss can occur in the G/BBB syndrome. There is evidence of central auditory pathway involvement in the brainstem. Imaging studies are needed to clarify the clinical findings.

Frontonasal dysplasia: clinical evaluation on audiological and brainstem electrophysiological profiles / Displasia frontonasal: avaliação clínica e eletrofisiológica da audição

Frontonasal dysplasia (FND) is a rare malformative complex affecting the frontal portion of the face, the eyes and the nose; it may occur singly or associated with other clinical signs. No systematic studies describing hearing in this condition were found. AIM: To evaluate hearing sensitivity and sound stimulus conduction from cochlea to brainstem in patients with clinical signs of FND. METHODS: 21 patients with isolated or syndromic FND were submitted to a clinical (otological/vestibular antecedents and otoscopy) and instrumental (pure tone and speech audiometry, tympanometry and brainstem auditory evoked response) hearing evaluation. DESIGN: A clinical, cross-sectional observational prospective study. RESULTS: Hearing thresholds were normal in 15 (70 percent) patients, abnormal in 5 (25 percent), mostly with conductive hearing loss; one patient did not cooperate with testing. The tympanometric curve was type A in 30 (72 percent) ears, type C in 5 (12 percent), type As in 4 (9 percent) and type B in 3 (7 percent). The auditory brainstem response (ABR) showed no abnormalities. CONCLUSION: Patients with FND showed no abnormalities in the auditory system from cochlea to brainstem in this study. Mild conductive hearing loss found in some is probably related to cleft palate. Further evaluation of hearing pathways at higher levels is recommended.

A displasia frontonasal (DFN) representa um complexo malformativo que afeta os olhos, o nariz e a região frontal da face. Estudos específicos com o objetivo de estudar a audição na DFN não foram encontrados na literatura. OBJETIVO: Avaliar o sistema auditivo em indivíduos com DFN quanto à acuidade e condução do estímulo sonoro até o tronco encefálico. MATERIAL E MÉTODO: 21 pacientes na faixa etária de 7 a 42 anos, sendo 14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino, com DFN isolada ou sindrômica, foram submetidos à anamnese, meatoscopia, imitanciometria, audiometria tonal liminar e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). FORMA DE ESTUDO: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 15 (70 por cento) indivíduos e alterados em 5 (25 por cento), sendo perda auditiva condutiva na maior parte. Na timpanometria, 30 orelhas (72 por cento) apresentaram curva tipo A, 5 (12 por cento) tipo C, 4 (9 por cento) tipo Ar e 3 (7 por cento) tipo B. Os valores das latências absolutas e interpicos do PEATE foram normais. CONCLUSÕES: Não foram encontradas alterações na via auditiva até o tronco encefálico. As alterações condutivas são provavelmente relacionadas às patologias de orelha média decorrentes da fissura de palato. Sugerimos a avaliação de níveis mais altos dentro do sistema auditivo.

Avaliação do handicap auditivo do adulto com deficiência auditiva unilateral / Assessment of the auditory handicap in adults with unilateral hearing loss

Hearing impairment (HI) is characterized by unilateral hearing loss in one ear and can result in learning difficulties, language impairment and socio-emotional difficulties. To assess the perception of hearing handicap in adult subjects, patients with unilateral sensorineural HI, non-users of individual hearing aids. MATERIALS AND METHODS: Prospective study with 52 adult subjects with a mean of 34.5 years of age, from both genders (26 females, 26 males) with hearing loss: sensorineural unilateral, in varying degrees, responded to a questionnaire for assessing hearing handicap, and for that we used the Hearing Handicap Inventory for Adults (HHIA). RESULTS: We scored the subscales of the emotional and social/situational aspects, and we found 73.1 percent of the handicap present being mild, moderate and significant, but at a higher percentage (88.5 percent) in females. CONCLUSIONS: The use of the questionnaire proved to be an effective procedure, because the unilateral HI may, not infrequently, compromise social and emotional aspects of the adult subject and the same degree of HI who can react differently, indicating that the wide variability in the perception of the hearing handicap is associated with non-audiological aspects.

A deficiência auditiva (DA) unilateral é caracterizada pela diminuição da audição em apenas uma orelha podendo acarretar dificuldade acadêmica, alterações de linguagem e dificuldade sócio-emocionais. OBJETIVO: Avaliar a autopercepção do handicap auditivo de sujeitos adultos, portadores de DA sensório-neural unilateral, não usuários de Aparelho de Amplificação Sonora Individual. MATERIAL E MÉTODO: Estudo Prospectivo com 52 sujeitos adultos, com média de 34.5 anos e de ambos os gêneros (26 do gênero feminino, 26 do masculino) com deficiência auditiva: tipo neurossensorial unilateral, de graus variados; responderam a um questionário para a avaliação do handicap sendo utilizado o "Hearing Handicap Inventory for Adults" (HHIA). RESULTADOS: Foram pontuadas as subescalas dos aspectos emocionais e sociais/situacionais sendo encontrados 73,1 por cento de presença do handicap entre os graus leve, moderado e significativo e em maior porcentagem (88,5 por cento) no gênero feminino. CONCLUSÕES: A aplicação do questionário mostrou-se um procedimento eficiente, pois a DA unilateral pode, não raramente, comprometer aspectos sociais e emocionais do sujeito adulto e o mesmo grau de DA podem reagir de forma diferente, indicando que a grande variabilidade na autopercepção do handicap auditivo está associada a aspectos não audiológicos.

Desordens do espectro alcoólico fetal e habilidades de comunicação: relato de caso familiar / Fetal alcohol spectrum disorders and communication abilities: family case report

Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional positivo para álcool e identificação de sinais clínicos. A avaliação fonoaudiológica constou da Observação do Comportamento Comunicativo, Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda, Teste de Vocabulário por Imagens Peabody e avaliação audiológica. Todos os participantes apresentaram alterações nos comportamentos motor grosso, motor delicado, adaptativo, pessoal-social e de linguagem em graus variados. As habilidades comunicativas estavam comprometidas para todos os participantes e S4 apresentava comportamentos autísticos. As Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foram confirmadas em S1, S2 e S5 e o diagnóstico de Síndrome Alcoólica Fetal foi confirmado para S3 e S4. Os resultados apresentaram variabilidade no desenvolvimento das habilidades de desenvolvimento dos irmãos com as Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. A variabilidade dos achados, principalmente nas habilidades comunicativas e comportamentais, sugere a necessidade de acompanhar crianças com histórico de uso de álcool pela mãe, visto o impacto destas desordens no desenvolvimento global destes indivíduos, com impacto nas atividades de vida diária e escolaridade.

The present study had the aim to characterize the communicative abilities profile of five siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. This diagnosis was carried out based on the positive report of prenatal alcohol exposure and identification of clinical signs. The Speech-Language Pathology evaluation consisted of the Communicative Behavior Observation, the Behavioral Development Scale of Gesell and Amatruda, the Peabody Picture Vocabulary Test, and hearing evaluation. Participants presented various degrees of alterations in gross motor, fine motor, adaptative, personal-social and language behaviors. The communicative abilities were altered for all the participants, and S4 presented autistic behaviors. Fetal Alcohol Spectrum Disorders were confirmed in S1, S2 and S5 and the diagnosis of Fetal Alcohol Syndrome was confirmed for S3 and S4. The results showed variability in the development of the studied abilities among the siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. The variability of the findings, especially in communicative abilities and behavior, suggests the need to follow-up children with reports of alcohol use by the mother, considering the impact of these disorders on these individuals' global development, including daily life activities and schooling.

Macrossomia e habilidades neuropsicolingüísticas / Macrosomia and neuropsycholinguistic skills

Objetivo: Caracterizar o desempenho nos aspectos cognitivo, perceptivo-motor, comportamental e lingüístico de nove indivíduos, sete do gênero feminino e dois do gênero masculino, com sinais clínicos da síndrome de Sotos (SS) e faixa etária entre seis a dezoito anos. Métodos: A avaliação foi realizada por meio da escala Wechsler de inteligência, do teste viso-motor Bender, de um protocolo para avaliação de comportamento e avaliação fonoaudiológica. Resultados: Os resultados mostraram QI execução mais comprometido em cinco casos e QI verbal em quatro, pela ausência ou ininteligibilidade de fala; acometimento das praxias viso-motoras e viso-construtivas, da organização viso-espacial no plano gráfico, dos processos atencionais e alterações de linguagem nos aspectos sintático, semântico, fonológico e pragmático, memória auditiva e visual. Conclusão: Importantes alterações neuropsicológicas podem fazer parte do fenótipo da SS e, desta forma, a divulgação dos achados desta síndrome pode contribuir para entender as dificuldades encontradas em indivíduos com crescimento excessivo diagnosticadas com esta condição.

Objective: Caracterize the intelectual, perceptive-motor, language/learning performance and behavior of nine subjects, six female and two male, with Sotos syndrome at six-eighteen years old. Methods: Data collection included Wechsler Inteligence Scale, Bender test, behavior protocol and speech/language assessement. Results: Results showed the non-verbal IQ was the most compromising among the five, and in four of the cases, it was not possible to obtain a verbal IQ due to the absence or unintelligibility of speech, deficits relative to the visual-motor, visual-constructive, visual-space organization on the graphic plane attention process, language (syntactical, semantic, phonologic, and pragmatic aspects), visual memory and hearing praxes. Conclusions: Important neuropsychological alterations can be part of SS phenotype and, in such a way the spreading of the findings of this syndrome can contribute to understand the difficulties found in patients with overgrowth syndrome.

Fluorescence in situ hybridization (FISH) screening for the 22 q11. 2 deletion in patients with clinical features of velocardiofacial syndrome but without cardiac anomalies

The velocardiofacial syndrome (VCFS), a condition associated with 22q11.2 deletions, is characterized by a typical facies, palatal anomalies, learning disabilities, behavioral disturbances and cardiac defects. We investigated the frequency of these chromosomal deletions in 16 individuals with VCFS features who presented no cardiac anomalies, one of the main characteristics of VCFS. Fluorescent in situ hybridization (FISH) with the N25 (D22S75; 22q11.2) probe revealed deletions in ten individuals (62 percent). Therefore, even in the absence of cardiac anomalies testing for the 22q11.2 microdeletions in individuals showing other clinical features of this syndrome is recommended.

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso / Silver-Russell Syndrome: case report

Objetivo: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticadocom esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos.Métodos: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses,portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular,avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. Resultados:a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físicoforam constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origempré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva efonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento dasfunções orais. Conclusão: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR comsuas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmadoum dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatoua presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológicae fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais ,sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome,ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Purpose: to describe Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype and report a case with this condition,concerning genetics, psychological and speech/language and oral function evaluation. Methods: we willsubmit the case of a girl, seven years and eleven months with Silver-Russell syndrome. Medical geneticevaluation, molecular test, psychological and speech/language evaluation was done. Complementary testswere applied. Results: molecular test excluded a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 inthis case. In physical examination identified the most important signs of SSR phenotype that includedprenatal growth retardation, typical face, skeletal asymmetry, and fifth finger clinodactily. Cognitive andspeech language evaluation showed mental retardation, speech/language and oral functions disorders.Conclusions: the study of this case allowed for spreading the phenotype of SRS with its physicalmanifestations, cognitive, language and oral functions disorders. Although the molecular test has not confirmedone of the possible etiological mechanisms of the syndrome, the medical genetic evaluation evidenced thepresence of the main signals that had been correlated to literature. The psychological and speech/languageevaluation pointed out to cognitive, communication impairment and oral functions disorders suggesting thatthese findings can be part of phenotype for this syndrome, still little known among speech-pathologists.

Macrossomia e habilidades auditivas: estudo comparativo / Macrosomia and auditory abilities: a comparative study

TEMA:macrossomia é o desvio positivo dos padrões de crescimento normal. OBJETIVO: devido à escassez de estudos das habilidades auditivas nas síndromes macrossômicas, este trabalho objetivou verificar e comparar o desempenho auditivo de dois pacientes e correlacioná-los aos achados complementares. MÉTODO: anamnese, avaliação audiológica, de linguagem, psicológica e de neuroimagem em dois sujeitos do gênero feminino, de oito e dezessete anos. RESULTADOS: sujeito I - normal, sujeito II - alterado. CONCLUSÃO: há uma crescente necessidade em investigar a neurofisiologia da audição nessa população, visto que estudos fonoaudiológicos poderiam propiciar o diagnóstico precoce, favorecendo o processo de intervenção.

Gagueira e taquifemia: manifestaçöes clínicas, diagnóstico diferencial e intervençäo fonoaudiológica / Stuttering and cluttering: clinical manifestations, differential diagnosis and speech therapy intervention

Entre os distúrbios da fluência, a gagueira e a taquifemia, representam as duas principais patologias que podem ser confundidas, pois apresentam manifestaçöes semelhantes. O artigo tem por objetivo apresentar manifestaçöes clínicas da gagueira e da taquifemia, procedimentos da avaliaçäo fonoaudiológica. Será apresentada revisäo teórica sobre manifestaçöes clínicas, processo de avaliaçäo, características do diagnóstico das patologias e intervençäo dos distúrbios da fluência. Acreditamos que esta revisäo bibliográfica associada aos quadros demonstrativos de aspectos diferenciais da gagueira e da taquifemia facilitará a atuaçäo dos fonoaudiólogos e profissionais afins no diagnóstico e na intervençäo das desordens da fluência

Comportamento vocal em pacientes portadores de disostose acrofacial, sequência de Robin e anomalias pré e pós axiais dos membros / Vocal behavior in patients with acrofacial dysostosis, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial limb anomalies

Apresentamos neste artigo as principais características do comportamento vocal de 5 pacientes com disostose acrofacial e um tipo particular de comprometimento laríngeo. Os principais parâmetros avaliados foram tipo de voz, ressonância, pitch, loudness, emissäo dos sons da fala, ataque vocal, articulaçäo, velocidade, dinâmica respitatória, estruturas da fonaçäo e avaliaçäo corporal. As principais alteraçöes vocais encontradas foram rouquidäo e soprosidade com ressonância laringo-faríngea e tempos máximos de fonaçäo diminuídos

The OAV-Spectrum and associated anomalies in 77 patients

Nós estudamos uma amostra de 77 pacientes pertencentes ao espectro OAV. Estes pacientes foram agrupados em quatro categorias diferentes de acordo com os sinais clínicos que apresentavam: Síndrome de Goldenhar, displasia oculo-aurículo-vertebral, microssomia hemifacial e aqueles que tinham apenas apêndices pré-auricular, no sentido de verificar se existia alguma diferença detectável relacionada às anomalias associadas ou às taxas de recorrência dentro destes grupos. No último grupo, quando comparado com os demais, observamos que existem poucas anomalias associadas indicando que apêndices pré-auriculares podem representar uma anomalia distinta